Ómicas

Las ómicas son un conjunto de disciplinas y aproximaciones que estudian, de forma global y a gran escala, conjuntos amplios de componentes o características de un sistema biológico, como una célula, un tejido, un organismo o una comunidad de microorganismos. A diferencia de los estudios centrados en uno o unos pocos elementos concretos, las ciencias ómicas permiten analizar simultáneamente un gran número de características biológicas y estudiar sus relaciones.

¿Qué estudian las ómicas?

El término «ómicas» engloba distintas disciplinas, denominadas habitualmente con el sufijo -ómica, que estudian a gran escala diferentes tipos de moléculas y componentes de los sistemas biológicos. Entre las principales se encuentran:

• Genómica: estudia el conjunto del material genético de un organismo, es decir, su genoma, y analiza su secuencia de ADN (genes y otros elementos funcionales), así como las variaciones que presenta a nivel poblacional y su relación con las funciones biológicas.
• Transcriptómica: La transcriptómica estudia el conjunto de moléculas de ARN presentes en una célula, tejido u organismo en unas condiciones determinadas. Permite conocer qué regiones del genoma se están transcribiendo y en qué cantidad, y proporciona así información sobre la actividad del genoma en un momento y contexto determinados. El ARN puede agruparse de forma general en ARN codificante, principalmente el ARN mensajero (ARNm), que contiene la información utilizada para producir proteínas, y ARN no codificante, que incluye moléculas con funciones estructurales, catalíticas o reguladoras, como el ARN ribosómico (ARNr), el ARN de transferencia (ARNt), los microARN (miRNA) o los ARN largos no codificantes (lncRNA), entre otros. Algunas aproximaciones transcriptómicas se centran principalmente en el ARN mensajero, mientras que otras permiten estudiar diferentes clases de ARN, incluidos los ARN no codificantes.
• Proteómica: estudia el conjunto de proteínas presentes en una célula, tejido, biofluido u organismo, así como sus cantidades o sus modificaciones. Como las proteínas desempeñan numerosas funciones estructurales, metabólicas y reguladoras, su estudio aporta información sobre los procesos biológicos que tienen lugar en un sistema.
• Metabolómica: estudia el conjunto de metabolitos, es decir, moléculas de pequeño tamaño presentes en una célula, tejido u organismo, como azúcares, aminoácidos, lípidos o productos de las reacciones metabólicas.
• Epigenómica: estudia a gran escala las características del epigenoma, es decir, modificaciones del ADN y de las proteínas asociadas a él, así como otros aspectos de la organización de la cromatina, que se relacionan con la forma en que las células utilizan la información contenida en el genoma sin modificar su secuencia. Entre las características epigenómicas más estudiadas se encuentran la metilación del ADN, determinadas modificaciones de las histonas y la accesibilidad de la cromatina. Estas características varían entre tipos celulares y a lo largo del desarrollo y pueden estar relacionadas con factores genéticos, ambientales, el envejecimiento y diferentes estados de salud y enfermedad.
• Metagenómica: analiza el material genético de una comunidad de microorganismos presente en una muestra biológica o ambiental, sin necesidad de aislar y cultivar cada microorganismo por separado. Permite estudiar la composición taxonómica, es decir, qué microorganismos están presentes y en qué proporción, así como la diversidad de la comunidad y su potencial funcional. Al combinarla con técnicas como la transcriptómica o la metabolómica, también puede aportar información sobre su actividad real.

Existen además otras disciplinas ómicas, como la lipidómica, centrada en los lípidos, o la microbiómica, que estudia de forma global las características de las comunidades microbianas.

Exposoma y exposómica

El exposoma engloba el conjunto de exposiciones e influencias ambientales que afectan a una persona a lo largo de la vida. Incluye factores químicos, físicos, biológicos, sociales y relacionados con el estilo de vida, así como sus cambios a lo largo del tiempo.

La exposómica es el campo que trata de caracterizar el exposoma y estudiar su relación con la biología y la salud. Para ello puede combinar múltiples fuentes de información, como mediciones de contaminantes en muestras biológicas, sensores ambientales, cuestionarios, información geográfica y distintas tecnologías ómicas.

La metabolómica y otras técnicas basadas en espectrometría de masas pueden contribuir a identificar tanto algunas sustancias procedentes del entorno como cambios moleculares asociados a determinadas exposiciones. Estas señales pueden utilizarse para investigar la huella que las exposiciones ambientales dejan en el organismo.

¿Cómo se investigan las ómicas?

Las investigaciones ómicas utilizan tecnologías de alto rendimiento (high-throughput) capaces de generar grandes cantidades de datos moleculares a partir de muestras biológicas. Por ejemplo, la secuenciación se utiliza principalmente para estudiar el ADN y el ARN; la proteómica se basa en gran medida en técnicas de espectrometría de masas y en plataformas de afinidad; y la metabolómica utiliza principalmente espectrometría de masas y resonancia magnética nuclear.

Los datos generados requieren herramientas de bioinformática, estadística y ciencia de datos para su procesamiento, análisis e integración.

¿Para qué sirven las ómicas en salud?

Las ómicas permiten estudiar los mecanismos moleculares que intervienen en el estado de salud / enfermedad. Por ejemplo, pueden utilizarse para identificar variaciones genéticas asociadas a enfermedades, estudiar cómo cambia la actividad de los genes según ciertas exposiciones, o caracterizar alteraciones en proteínas o el metabolismo en estados patológicos. Esta información sirve de base para desarrollar nuevos tratamientos o definir estrategias de prevención. Asimismo, comprender los mecanismos subyacentes a los factores ambientales aporta plausibilidad biológica y facilita la regulación en salud pública, aunque dicho conocimiento no sea estrictamente imprescindible para legislar.

También pueden servir para identificar posibles biomarcadores, es decir, características biológicas que pueden utilizarse para evaluar el riesgo, contribuir al diagnóstico o al pronóstico de una enfermedad, monitorizar su evolución o predecir la respuesta a un tratamiento. Un biomarcador puede consistir en una única característica molecular o en una combinación de varias. Antes de utilizarse en la práctica clínica o en salud pública, su utilidad debe evaluarse y validarse en poblaciones independientes y en relación con el uso concreto para el que se propone.

En salud pública, la genómica de patógenos tiene aplicaciones especialmente relevantes. El análisis del material genético de virus, bacterias y otros microorganismos puede ayudar a identificar agentes infecciosos, seguir su evolución, investigar cadenas de transmisión y vigilar la aparición y propagación de resistencias a los antimicrobianos.

¿Qué es la multi-ómica?

La multi-ómica consiste en combinar datos procedentes de varias disciplinas ómicas (por ejemplo, genómica, epigenómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica) para obtener una visión más integrada de un sistema biológico.

Cada nivel proporciona información diferente y complementaria. El genoma contiene la información genética y, salvo algunas excepciones, es relativamente estable a lo largo de la vida. En cambio, el epigenoma, el transcriptoma, el proteoma y el metaboloma son más dinámicos y pueden variar según el tipo de célula o tejido, la edad, el estado de salud, las exposiciones ambientales y el momento en que se obtiene la muestra.

Así, mientras que la genómica informa principalmente sobre la información y variación genética, otras ómicas permiten estudiar aspectos más dinámicos de la biología, como la actividad de los genes, las proteínas presentes o los procesos metabólicos que tienen lugar en un determinado momento y contexto.

La integración de estos datos puede ayudar a estudiar fenómenos complejos en los que intervienen simultáneamente factores genéticos, moleculares y ambientales. Sin embargo, la gran cantidad de información generada también plantea importantes retos estadísticos y computacionales.

Es importante matizar que una asociación molecular no significa necesariamente que exista una relación causal: puede haber confusión con terceras variables o causalidad reversa (donde el cambio molecular no es causa de la enfermedad sino consecuencia). Además, la interpretación de los resultados debe tener en cuenta factores como el tipo de muestra o tejido analizado, el momento de recogida, el método utilizado y las características de la población estudiada, ya que pueden influir en las señales moleculares observadas. 

Los resultados de los estudios ómicos requieren una adecuada interpretación biológica y estadística y, generalmente, una replicación o validación en estudios independientes antes de trasladarse a la práctica clínica o a la salud pública. El tipo de validación necesaria depende del objetivo del estudio. Por ejemplo, cuando se pretende demostrar un mecanismo biológico o desarrollar una nueva intervención terapéutica, pueden ser necesarios estudios funcionales en sistemas in vitro, modelos animales u otros modelos experimentales. En cambio, para otras aplicaciones, como la evaluación de biomarcadores, son especialmente importantes la reproducibilidad de los resultados y su validación en poblaciones diferentes.